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                        海报直击丨“药神父亲”的孤独冒险:终于为儿子做了基因治疗,要把实验室免费共享给罕见病患者

                        2022

                        / 08/23
                        来源:

                        大众网

                        作者:

                        张稳

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                        记者:张珈玮 张稳

                          大众网·海报新闻记者 张稳 张珈玮 云南昆明报道

                          这是一场始于两年前的孤独冒险,有关于父爱,但又远不止于父爱。

                          2020年5月,徐伟不到一岁的儿子颢洋被确诊为Menkes综合征患者。这是一种至今在全世界范围内尚没有药物能够治愈的罕见病,患儿平均19个月死亡,3岁内的死亡率接近99%,几乎没有病例活过四岁。

                          儿子确诊后不到一个月,徐伟决定自制“药物”救子。当年9月,徐伟在家中改造出一间25平方米的封闭式实验室,开始了这场孤独的冒险。

                          一年后,徐伟的故事被更多人知晓,他成了网上热议的“制药救子的药神父亲”。面对质疑和争议,徐伟步履坚定,从未放弃,颢洋的生命也因此得以维持,还在不久前度过了自己的3岁生日。

                          2022年6月,徐伟带儿子颢洋到医院注射了基因药物,“他是全国第一例进行基因治疗的Menkes病患者。”徐伟说,不仅是为了儿子,他也希望能够通过这次临床试验为其他Menkes患者提供宝贵的科研数据。现在的徐伟,也有了新的打算。“希望让更多的罕见病患者群体知道,我们走了一条这样的路并且走通了,可以更好的去帮助到他们,至少可以给他们带来希望,不再让他们在绝望中等待。”

                        首次基因治疗后,徐伟、徐颢洋与医院以及基因公司各方代表合照

                          高中学历父亲自制“药物”救罕见病儿子

                          大众网·海报新闻记者在徐伟位于昆明的家中见到他时,他正和妻子一起帮助儿子颢洋进行物理排尿。“每天所有的时间几乎都和儿子相关。”

                          徐伟说,颢洋现在能笑,也没有癫痫的发作,但还是无法坐稳。“因为运动神经受损,可能脑部也有萎缩,平衡掌控的不是太好,你不扶着他就会倒下去,还有就是膀胱憩室,排尿不畅。”

                          约半个小时的忙碌之后,顾不上吃早饭的徐伟,带记者参观了位于家中阳台上的自制实验室。2021年9月以来,他早已经习惯了和媒体打交道的生活,虽然近几个月来,媒体来访的频率已不像最初那般频繁。

                          实验室是完全密闭的空间,需要无菌环境,进入实验室前要更换鞋套和防护服。实验室内部的设备也让记者眼花缭乱,各种精密仪器和原材料,完全不逊色于一间专业的实验室。在这间陪伴了他数百个日日夜夜的实验室中,徐伟向记者讲述了他这段孤独的冒险。

                          “不是制药,是制化合物。”徐伟像往常接受采访时一样,再次向记者强调。

                        徐伟和儿子颢洋在一起

                          今年31岁的徐伟,高中毕业后进入社会打拼,做过餐饮,开过网店。2019年6月,徐伟第二个孩子出生。儿女双全,事业也有起色,正当徐伟对美好生活充满着憧憬时,一通电话打破了生活的平静。

                          2020年5月的一天,正在等红灯的徐伟,接到了云南省第一人民医院的电话,颢洋被确诊患上了Menkes综合征,这是徐伟第一次听到这个名字。“医生让我们先提前了解一下,下午再到医院去,最好直系亲属都过去,当时我就感觉可能会比较严重。”

                          把车停在路边,徐伟上网搜索了Menkes综合征。Menkes综合征又称卷发综合征,是一种由铜转运蛋白ATP7A基因突变引起罕见先天性铜代谢异常疾病,在新生儿中的发病率约为十万分之一,典型症状包括头发卷曲、生理功能退化、精神发育迟缓等。

                          “罕见病”“没有治愈病例”“很难活过3岁”,这些刺目的字眼,让徐伟意识到了事情的严重性。徐伟带着孩子前往北京解放军总医院,也得到了同样的结论。

                          之后,徐伟尝试用鸡尾酒疗法补充微量元素,用组氨酸铜、伊利司莫铜等改善病症。“这些都不能算是‘药’,它们在全球范围内都没有上市。”徐伟说,组氨酸铜最开始是山东一个病友给他的,“他是从外部渠道获得的,这些药不仅贵,有时还只能用过期的,而且不可能随时都有。”

                          从儿子确诊,到决定自制药物,徐伟只用了半个月的时间。“因为孩子的病情,没有太多时间去考虑,恨不得第二天就可以有药给他。”

                        徐伟在书房查阅相关论文

                          2020年6月,颢洋在北京住院期间,徐伟开始每天用电脑查阅论文和资料,看了足有五六百篇论文。“大部分都是英文,我就一个词一个词翻译。因为涉及到很多学术名词,每个名词背后又有很多知识点,需要逐一了解之后,才能看懂这一句话是什么意思,有时候读懂一句话可能都要一天时间。”这对于一个只有高中学历、毫无医学背景的人来说,简直难如登天。

                          大概一个半月之后,初步了解组氨酸铜制作过程的徐伟,开始在全国各地寻找药厂。几经辗转,徐伟在上海找到了一家共享实验室。“1.4万元可以完成一次实验。”

                          签订合同之后,徐伟根据论文中提到的方法购买了原料,在上海的实验室全程参与了组氨酸铜的制备。制作完成后,徐伟把“药”拿回了家。为了确保剂量的安全范围,徐伟打算先在兔子身上做实验。

                          “买了三只小兔子做实验,但是注射的剂量太大,兔子死了。后来换成成年兔子,这次没事。”这也让徐伟非常忐忑,他还是不敢给孩子注射,就先在自己身上打了一针,观察了三天感觉没有异常,又给妻子打了一针,还是没有异常,这才给孩子注射。

                          如今,再回过头来看当初的尝试,徐伟坦言,“当初不懂的地方太多了,不能算是一次严格意义上的实验。”但是,颢洋在注射了自制的药物之后,与同龄患者相比,情况出现了明显的缓解。“每次注射后,孩子的血清和铜蓝蛋白指标都会恢复正常。”这也给了徐伟信心。

                          花费数十万在家里改造实验室,刚为儿子做了基因治疗

                          “这个药的有效期只有56天,我一个多月就得去一次上海,再加上实验室的费用,基本上每制作一次就要花费两万元。”第一次制作完成之后,徐伟决定,把实验室搬进家里。“整个过程我都有参与,我也知道需要什么设备。”

                          徐伟选中了家里露台花园旁的杂物间,购买了生物安全柜和高温灭菌柜等器材和原料,开始在家里制作组氨酸铜。但组氨酸铜只能缓解病症。此后,徐伟开始研究基因治疗,自制伊利司莫铜,培养干细胞。

                        徐伟在家中改造实验室

                          徐伟此举,也引来了家人的反对。“没有人愿意相信,药是那么简单可以做出来的。没有任何一个人支持,觉得这是件不可能的事情。”

                          但徐伟是一个比较固执的人,“在事情做成之前,我不太愿意花过多的精力去解释,我觉得事实就是最好的证明。”虽然家人并不理解和支持,有时也会抱怨,不过在徐伟把所有精力都放在给孩子治病上的时候,他们也会帮着照顾孩子,免除徐伟的后顾之忧。

                          当记者问及他一开始是否相信自己会成功时,徐伟直言,“我其实蛮固执的,我相信可以成功,因为合成组氨酸铜的难点其实是在于没有药企愿意去做,没有人愿意把它变成药物,因为它不具备商业价值,它实际上只是一个很简单的有机化合物。”

                          开始自制“药物”之后,徐伟逐渐没有精力再去经营网店,丧失了经济来源,全靠之前的积蓄维持生活。

                          “整天不停地看论文,补习相关的知识,再加上孩子的日常护理,基本没有自己的生活。我们唯一的目标就是为了拯救孩子,所有行动都是围绕着他来做。钱没了可以再赚,首先要保证的是孩子尽快用上这个药。”徐伟透露,开始自制“药物”之后,已经花费了七八十万。

                          徐伟直言,他也有坚持不下去想要放弃的时候。“想放弃的时候,不用过多的去逼自己,很多事情你得学会自己去调整。只要是个人都会有这样(放弃)的念头,你得想办法去放松,想放弃的时候就放弃一两天,反正我心里面知道这个事我肯定是得做的。”

                          “如果有药放在你面前,能够治疗你孩子的病,你会不用吗?”这或许就是徐伟一直坚持到现在的原因。“我一直想的是,这对孩子来说不公平,他来到这个世界上,连这世界都没认真的体会过,就要去迎接死亡,而且过程如此痛苦,这是每一个父亲都会去做的事情。”

                        正在做实验的徐伟

                          其实,徐伟从一开始就知道,组氨酸铜只能缓解不能治愈Menkes综合征。在制作组氨酸铜的过程中,徐伟开始了解基因治疗。“通过基因替代,将外源正常基因导入靶细胞,以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病,以达到治疗目的。”

                          徐伟“自制药救子”的故事引发社会的广泛关注后,一些基因公司和医院联系徐伟,希望能为颢洋提供基因治疗的尝试,以期找到能够治愈Menkes综合征的方法。徐伟知道基因治疗的临床项目具有一定的未知风险,综合考虑后他选择接受,不仅是为了儿子,他也希望能够通过这次尝试为其他Menkes患者提供宝贵的科研数据。

                          几经考虑,徐伟选择和广州一家基因公司合作。此时,颢洋已经两岁多,留给他治疗的时间可能不多了。为了颢洋能够尽快尝试基因治疗,广州这家基因公司投入了大量人力物力,不断优化基因递送方案与生产工艺,针对多个关键技术瓶颈进行了反复的攻关。

                          最终,原定于在去年年底进行的基因替代临床试验,直到今年6月才终于完成。那一天,颢洋刚刚度过了自己的3岁生日,这也是Menkes综合征基因治疗的首次尝试。

                          “没必要做之前就想那么多,想多了不容易迈出那一步。”给孩子注射基因药物,经过临床观察,目前来看效果还不错,这对徐伟来说,是最好的父亲节礼物。“孩子没有大的不良反应,而活动能力与互动性已经开始有提升,不用辅助自己抬头的时间明显加长了,还第一次看到他趴着能转头了,这几年首次目睹他的状况好转而不是持续变差,我真的很激动,希望接下来他能有更好的表现。”

                          徐伟说,基因治疗是一条很长的路,要做无数的实验,寻找很多未知的载体。为了更深入地了解基因治疗,徐伟参加了成人高考,下一步准备参加专升本考试,未来还打算参加研究生考试。“一边做实验,一边照顾孩子,一边查论文,顺便就把成人高考考了,本科的自考也在考。”

                          徐伟也有想过自己可能会失败。“如果我挽回不了他的生命,至少我不能让他白来这世界上一趟,至少我们做的这些尝试是有意义的。如果我们失败了,也可以为后来的Menkes病的患者提供一些经验。我为他的生命赋予了意义,他的事情鼓励了那么多的人,让罕见病群体在黑暗当中看到了一种希望,我们也是在追求希望的过程中失败的。”徐伟说。他不能接受的是在绝望中等待失败。

                          徐伟说,至少他们现在是有希望、有期待的。“儿子恢复得一天比一天好,我们期待他能恢复到和正常孩子一样,能够好好看看这个世界,这是我们最终的目的。其实他现在每天也挺开心,也很爱笑,我们也不觉得被一片乌云笼罩在头上,我们每天都看得到希望,一步一步都在向着希望努力。”

                          要把实验室免费共享给罕见病患者

                          问及有没有考虑到用药安全问题和法律风险?徐伟直言,“安全问题肯定考虑过,其实每样药物我都是第一个试过才会给他使用。法律风险没有过多地去考虑,就是考虑救自己的孩子,来不及去考虑风险。而且它并不是药物,只是一个化合物。”徐伟再次向记者强调。

                          徐伟说,自制药用化合物给他带来了希望,也打开了他新世界的大门。“如果说重新选择一次,我还是会做同样的选择。”

                          对于网上的评价,徐伟向来不太关注。“我觉得社会伦理不应该去绑架个人的伦理,对于一个父亲来说,如果我明知道这个化合物可以救我自己的孩子,却因为自己不能去做,就要看着孩子等死,这是违反个人的伦理。如果连生命都不能保证,还怎么去谈其他的东西。”

                          有人说徐伟是现实版的“药神”,也有人说他是中国版的“罗伦索的油”。对于这些评论,徐伟坦言,他没有想过在自己的身上加一个什么样的标签。“君子不器,不用贴标签,就是我自己,每一个父母都很伟大。”

                        正在做实验的徐伟

                          问及有没有想对未来的儿子说的话?徐伟坦言“没有”。“未来等他长大了,我自己跟他说不就行了,我干嘛现在说。”不过,徐伟说,他有很多想对罕见病家属说的话。

                          “我之前想的更多的,是让家人的生活变得更好。后来我孩子得了罕见病,我才发现中国有那么大的罕见病群体,他们的故事真的很凄惨、很悲凉。通过学习制备一个化合物,可以真正地让这些痛苦得到缓解,甚至可以挽救一个人的生命,我觉得这是很有意义的事情。”徐伟提到,他现在的想法发生了改变。之前他觉得自己的做法无法让更多罕见病家属得到借鉴,觉得确实帮不了他们太多,而且他也不确定基因治疗这条路能不能走得通。

                          “但是目前来看,这条路我应该是走通了。如果这条路我都可以走得通,其他的一些罕见病患者其实也有可能走得通。如果这些社会资源,还有那么多人的帮助,最终只是帮助到了我一个家庭,我觉得它的社会意义并不是太大。”

                          徐伟直言,现在的他,有了新的打算。“让更多的罕见病患者群体能够知道,我们走了一条这样的路并且走通了,我也想看看他们到底有没有同样的需求。如果有的话,我想把这个实验室做成共享实验室,把所有的设备都对罕见病患者免费开放。更好地帮助到他们,至少可以给他们带来希望,不再让他们在绝望当中去等待。”

                          徐伟说,他好像找到了生活的意义,那就是推动整个罕见病群体的治疗。“人多力量大,我们有自己的实验室可以进行前期实验,然后委托给专业的生物公司进行生产。只要解决最后的一个问题,那就是有医院可以帮我们发起临床研究,我们就有机会去尝试。”

                          “昨日之深渊,今日之浅谈。”徐伟如是总结过去两年自己的人生。“图难于其易,为大于其细。自己过去两年做的事情,至少我觉得没有大家想象的那么无法逾越。”

                          记者告别离开时,徐伟换上防护服,独自坐在显微镜前,调教准焦螺旋,开始观察培养皿中细胞的发育情况,孤单的背影显得比以往要更加信念坚定……

                        责编:付兴帅

                        审核:丁厚勤

                        责编:丁厚勤

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